L’Institut des neurosciences et le CHU de Montpellier, en collaboration avec l’Institut de génomique fonctionnelle de Lyon ont identifié le rôle d’une mutation génétique dans l’implantation des cellules ciliées et le nombre de fibres présentes dans le nerf auditif, sur modèle animal.
Des mutations des gènes THRB étaient déjà connues pour altérer un processus hormonal nécessaire au bon développement de l’ouïe chez le fœtus humain. Repérées plus récemment, celles qui touchent le gène THRA viennent d’être décrites plus précisément par l’unité Inserm 1298 à laquelle appartient Jing Wang. La mutation a été introduite chez la souris et il a été constaté « que l’implantation de certaines cellules de l’oreille interne (les cellules ciliées externes) des animaux devient alors anormale. Cette anomalie conduit à une perte de perception des fréquences aiguës par les souris porteuses de la mutation », résume la chercheuse. Les fibres nerveuses qui composent le nerf auditif sont alors aussi moins nombreuses et les cellules ciliées sont plus vulnérables aux bruits et aux molécules ototoxiques. A partir de cette découverte, les patients identifiés comme porteurs de la mutation de THRA se verront proposer un bilan auditif approfondi. Si les constatations sur modèle animal sont validées, elles permettraient de conduire une prévention spécifique pour les personnes concernées.
